¿Está usted en riesgo de padecer una enfermedad genética rara?

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Alrededor del 22% de los individuos sanos corre el riesgo de sufrir una enfermedad genética o patología no diagnosticada, según un estudio realizado por los científicos del Brigham and Women's Hospital y la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard (EEUU). El informe ha sido publicado en la revista especializada Annals of Internal Medicine.

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La modificación genética humana, una realidad oculta
Durante el experimento, los científicos examinaron el impacto de la llamada secuenciación del genoma en individuos sanos. En total, estudiaron los datos genéticos de 100 participantes. Y llegaron a la conclusión de que, como promedio, una de cada cuatro personas tiene una modificación no reconocida de genes y, por consiguiente, se halla en riesgo de padecer una enfermedad genética rara. Paralelamente, solo alrededor del 4% de los sujetos estudiados presentó una anomalía clínicamente relevante.

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De acuerdo con los investigadores estadounidenses, este descubrimiento se debe a la secuenciación completa del genoma humano, hecho que permite también examinar el ADN de las personas. Sin embargo, este modo de secuenciación solo tiene sentido en caso de que los médicos de atención primaria que no son genetistas sean capaces de manejar adecuadamente los datos obtenidos. De lo contrario, se puede empujar a los pacientes a la ansiedad o la depresión.

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