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¿Cómo saber si tienes una enfermedad rara?

¿Cómo saber si tienes una enfermedad rara?
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En Latinoamérica, unas 30 millones de personas tienen una enfermedad rara y la mitad son niños. Cada 28 de febrero se conmemora el día mundial que busca concientizar sobre el tema. Una experta cuenta a Sputnik qué son y cómo saber si corres riesgo de padecer una.
Una enfermedad se considera "rara" cuando tiene una prevalencia de una cada 2.000 personas. Son patologías poco usuales y padecidas por un bajo porcentaje de la población. Hace 15 años lograron un reconocimiento a nivel mundial, al comenzar a conmemorarse el "Día mundial de las enfermedades raras".
Esto permitió que cada año, cada 28 de febrero, se ponga el tema sobre la mesa y se trabaje de forma más intensa en la concientización a la población, con el fin de lograr diagnósticos y tratamientos adecuados y a tiempo.
Para conocer mejor el abordaje de esta problemática sanitaria, dialogamos con la genetista Mariela Larrandaburu, presidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana.
"El diagnóstico se puede hacer de una forma fácil para algunas personas y para otras no tanto; pero con él se cambia categóricamente la historia de esa persona y de la familia. (...) Además, permite desmitificar el tema de los costos (...) Tenemos capacidades instaladas en América Latina para responder a este tipo de patologías, y hay que trabajar en conjunto de forma articulada" para brindar los estudios o tratamientos, indicó la experta.
América Latina reúne al 10% de los casos registrados a nivel mundial y cuatro países concentran la mayor cantidad de personas afectadas. Brasil concentra la mayor cantidad, unas 13 millones de personas con enfermedades raras. Le sigue México (10 millones) y detrás Colombia y Argentina, cada uno con un número en el entorno a los tres millones.
Por otra parte, 80% de los casos tienen un origen genético. Por ello, también hablamos con la genetista uruguaya, quien resaltó la importancia de romper con el mito de que los estudios genéticos son costosos, pues en los últimos años se han abaratado y vuelto accesibles.
La entrevistada además agregó que estos se realizan como cualquier otro, con una muestra de sangre, o en algunos casos de saliva. Pero también reconoce la necesidad de reforzar los conocimientos en la comunidad médica sobre estos temas.
Esto y más en Zona Violeta. Pueden escucharnos todos los días a las 19 horas de México, las 21 horas de Uruguay y las 0 GMT.
En Uruguay, se transmite en Radio M24 (frecuencia 97.9 de Montevideo y 102.5 de Maldonado) los lunes y miércoles a las 19 horas, y sábados a las 12 horas.
En Argentina, por Radio Del Plata (AM 1030), los sábados de 7 a 8 horas.
En Bolivia, por Radio Illimani - Patria Nueva a través de 94.3 FM (señal para todo el país) y en 93.7 FM (Cochabamba), de lunes a viernes de 4 a 5 horas. En Radio Kawsachun Coca (FM 99.1 de Cochabamba y FM 99.9 Trópico), de 22 a 23 horas.
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