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Hallan a un colombiano con una rara mutación que protege de la enfermedad de Alzheimer

Hallan a un colombiano con una rara mutación que protege de la enfermedad de Alzheimer

Sputnik Mundo

Debería haber sufrido los síntomas de la enfermedad neurodegenerativa a los 40 años, pero el paciente siguió trabajando hasta que se jubiló a los 60, y solo a... 16.05.2023, Sputnik Mundo

2023-05-16T12:08+0000

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Los escáneres cerebrales revelaron que su cerebro se había atrofiado y estaba cargado de las características moleculares clásicas de la enfermedad: un gran número de grupos de proteínas pegajosas conocidas como placas amiloides, junto con algunos ovillos anudados de otra proteína llamada tau. Este fenómeno suele observarse en personas con una forma grave de demencia. Sin embargo, este hombre resistió de algún modo al alzhéimer durante mucho más tiempo de lo que todos esperaban.Resultó que, además de la variante genética que predijo su diagnóstico, el hombre también era portador de una rara variante de otro gen que codifica una proteína llamada reelina, que aparentemente le había protegido de desarrollar la enfermedad de Alzheimer durante más de dos décadas. En una pequeña parte de su cerebro, donde las neuronas intervienen en la memoria y la navegación, el hombre tenía niveles muy bajos de tau. Era como si una lotería genética le hubiera otorgado una proteína protectora que frenaba el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en esta zona crítica del cerebro, que suele ser una de las primeras en sucumbir a la enfermedad.Los experimentos con animales realizados por un equipo de investigadores dirigido por el neurocientífico colombiano Francisco Lopera han demostrado que la forma mutada de reelina también impedía que las proteínas tau se anudaran alrededor de las neuronas en los cerebros de los ratones. El informe fue publicado en la revista académica Nature Medicine.En 2019, Lopera y sus colegas informaron de otro caso en el que una mujer portadora de la mutación paisa (PSEN1 -E280A) no mostró signos de deterioro cognitivo hasta los 70 años, unos 30 años más tarde de lo esperado para los portadores de la mutación. El estudio demostró que también tenía niveles inusualmente bajos de tau en todo el cerebro, pero su resistencia a la enfermedad de Alzheimer se debía a otra mutación en un gen diferente, la apolipoproteína E (APOE).Se espera que, estudiando cómo interactúa la reelina con las proteínas de la enfermedad de Alzheimer y protege a las neuronas, los investigadores puedan encontrar una forma de aumentar la resistencia a todas las formas de alzhéimer, no solo a las que heredan su variante protectora. Los científicos creen que puede haber cierto solapamiento o interacción entre las variantes de las proteínas reelina y APOE que explique su efecto protector, aunque también pueden contribuir otras variantes genéticas. Por el momento, Lopera y sus colegas afirman que sus resultados solo ayudan a formular nuevas hipótesis sobre la enfermedad de Alzheimer, pero con el tiempo, si se desarrollan tratamientos que intervengan en la vía de señalización de la reelina, "podrían tener profundos efectos terapéuticos sobre la resistencia a la patología tau y la neurodegeneración, así como sobre la resistencia al deterioro cognitivo y la demencia en la enfermedad de Alzheimer".

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