https://latamnews.lat/20220930/ser-uno-en-10000-el-sindrome-de-rett-visto-por-la-familia-de-quienes-lo-padecen-1131039348.html
Ser uno en 10.000: el Síndrome de Rett visto por la familia de quienes lo padecen
Ser uno en 10.000: el Síndrome de Rett visto por la familia de quienes lo padecen
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El Síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos aproximadamente en América Latina. Ante una enfermedad genética de la que poco se conoce, un grupo de madres se reunió en todo el continente para respaldarse mutuamente.
2022-09-30T22:10+0000
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Ser uno en 10.000: el Síndrome de Rett visto por la familia de quienes lo padecen
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El Síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos aproximadamente en América Latina. Ante una enfermedad genética de la que poco se conoce, un grupo de madres se reunió en todo el continente para respaldarse mutuamente.
Octubre es el mes mundial de concientización sobre el Síndrome de Rett. La patología fue detectada por primera vez en 1965 por el doctor Andreas Rett en Australia.Se trata de un defecto en un gen ubicado en el cromosoma X, llamado MeCP2, y causa problemas en el neurodesarrollo. Por este motivo afecta principalmente a las niñas y son muy pocos los casos de varones.A pesar de haber sido detectado hace varias décadas, muchos médicos lo desconocen o tienen escasa información, al ser una enfermedad poco frecuente.Esto lleva a familias atravesar una "odisea diagnóstica" que puede llevar hasta ocho años, confirmó a Zona Violeta la chilena Jessica Cubillos, co fundadora de la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile.Para diagnosticar esta enfermedad es necesario un estudio genético que muchas veces se envía a otro país como EEUU.Esto implica que la familia deba recurrir a una clínica privada y esperar varios meses por el resultado; mientras que en la salud pública puede demorar hasta seis u ocho años.Miriam y Jessica se encontraron en las redes sociales. No saben bien cuál encontró a la otra, pero recuerdan la emoción de poder compartir con otra persona lo que estaban viviendo, y saber que las entendía.Allí comenzó esa idea de empezar a reunir información sobre lo que ocurre en América Latina en cuanto al abordaje de esta enfermedad y las posibilidades de cada familia a lo largo del continente.De esta forma surgió la idea de realizar el primer congreso internacional de Rett Latina. Nueve profesionales médicos hablarán de la enfermedad para seguir informando a las familias. Se realizará en México el 1 y 2 de octubre.Esto y más en Zona Violeta. Pueden escucharnos todos los días a las 19 horas de México, las 21 horas de Uruguay y las 0 GMT.En Uruguay, se transmite en Radio M24 (frecuencia 97.9 de Montevideo y 102.5 de Maldonado) los lunes y miércoles a las 19 horas, y sábados a las 12 horas.En Argentina, por Radio Del Plata (AM 1030), los sábados de 7 a 8 horas.En Bolivia, por Radio Illimani - Patria Nueva a través de 94.3 FM (señal para todo el país) y en 93.7 FM (Cochabamba), de lunes a viernes de 4:30 a 5:30 horas. En Radio Kawsachun Coca (FM 99.1 de Cochabamba y FM 99.9 Trópico), de 22 a 23 horas.
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Ser uno en 10.000: el Síndrome de Rett visto por la familia de quienes lo padecen
El Síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos aproximadamente en América Latina. Ante una enfermedad genética de la que poco se conoce, un grupo de madres se reunió en todo el continente para respaldarse mutuamente.
Octubre es el mes mundial de concientización sobre el Síndrome de Rett. La patología fue detectada por primera vez en 1965 por el doctor Andreas Rett en Australia.
Se trata de un defecto en un gen ubicado en el cromosoma X, llamado MeCP2, y causa problemas en el neurodesarrollo.
Por este motivo afecta principalmente a las niñas y son muy pocos los casos de varones.
"Siempre se va a dar al momento de la concepción y se hace evidente entre los 12 y 18 meses de vida. La evolución se manifiesta a través de la pérdida total o parcial de las habilidades lingüísticas, problemas motores y algunos no logran caminar", entre otras problemáticas, indicó a Zona Violeta Miriam Salinas presidenta de la Asociación Rettos de Amor de México.
A pesar de haber sido detectado hace varias décadas, muchos médicos lo desconocen o tienen escasa información, al ser una
enfermedad poco frecuente.
Esto lleva a familias atravesar una "odisea diagnóstica" que puede llevar hasta ocho años, confirmó a Zona Violeta la chilena Jessica Cubillos, co fundadora de la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile.
Para diagnosticar esta enfermedad es necesario un estudio
genético que muchas veces se envía a otro país como EEUU.
Esto implica que la familia deba recurrir a una clínica privada y esperar varios meses por el resultado; mientras que en la salud pública puede demorar hasta seis u ocho años.
Miriam y Jessica se encontraron en las redes sociales. No saben bien cuál encontró a la otra, pero recuerdan la emoción de poder compartir con otra persona lo que estaban viviendo, y saber que las entendía.
Allí comenzó esa idea de empezar a reunir información sobre lo que ocurre en América Latina en cuanto al abordaje de esta enfermedad y las posibilidades de cada familia a lo largo del continente.
"Si bien el apoyo principal debe ser a la persona que vive con el síndrome, sin dudas no podemos dejar de lado a la familia. Hay mucha información que las familias no manejan y una ayuda psicológica que no existe. Por lo tanto, [se necesita] tener esta retroalimentación y no estar mirando a Europa y EEUU, sino tener una mirada común como países latinoamericanos", indicó Jessica.
De esta forma surgió la idea de realizar el primer
congreso internacional de Rett Latina. Nueve profesionales médicos hablarán de la enfermedad para seguir informando a las familias. Se realizará en México el 1 y 2 de octubre.
Esto y más en Zona Violeta. Pueden escucharnos todos los días a las 19 horas de México, las 21 horas de Uruguay y las 0 GMT.
En Uruguay, se transmite en Radio M24 (frecuencia 97.9 de Montevideo y 102.5 de Maldonado) los lunes y miércoles a las 19 horas, y sábados a las 12 horas.
En Argentina, por Radio Del Plata (AM 1030), los sábados de 7 a 8 horas.
En Bolivia, por Radio Illimani - Patria Nueva a través de 94.3 FM (señal para todo el país) y en 93.7 FM (Cochabamba), de lunes a viernes de 4:30 a 5:30 horas. En Radio Kawsachun Coca (FM 99.1 de Cochabamba y FM 99.9 Trópico), de 22 a 23 horas.
